Риск трисомии 21 в первом триместре беременности Добрый день. мне 26 лет. Вторая...

Question

Добрый день. мне 26 лет. Вторая беременность, первая аборт, без осложнений более 4 лет назад, Сейчас срок беременности 11 нед. + 5 дней по КТР, согласно протокола УЗИ в 1 триместре беременности: сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 165 уд/мин, КТР 51,0 мм, ТВП 1,5 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана: норма, допплерометрия венозного протока: 1,40. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета- субъединица ХГЧ: 9,49 МЕ/л/ 0,200 Мом, РАРР- А: 1,663 МЕ/л/ 0,642 МоМ, Трисомия 21: базовый риск: 1: 886, инд. скор. риск: 1: 17715, трисомия 18: базовый риск: 1: 2026, инд. скор. риск: 1: 1779, трисомия 13: базовый риск: 1: 6391, инд. скор. риск: больше 1: 20000. Врачи толком ничего не объясняют, отправляют к генетику, врач- генетик находится в другом городе, записалась только через 2 недели, подскажите, пожалуйста, что значат результаты анализов, я с ума сойду пока попаду на прием. Заранее благодарна

Answer 1

Здравствуйте, Ирина! Толщина воротникового пространства у плода нормальная, папп- а так же в пределах нормы - а это основные показатели , влияющие на риск развития генетической патологиии. Дождитесь консультации генетика, больших поводов для беспокойства я не наблюдаю по этим результатам.

Comments

Здравствуйте! В Вашем случае имеет место повышение индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Смущает отсутствие носовой кости, это признак генетических отклонений. Обязательно обратитесь к генетику для решения вопроса о дальнейшем ведении беременности.  

---

Добрый день, меня зовут Анна, у меня вторая беременность 13 недель, прошла 1 скрининг не пойму по результатом вроде в норме все но меня пугает ХГЧ. Свободная бета- суб ХГЧ 20.80 МЕ/л эквивал 0.555МоМ PAPP-A 4.170МЕ/л
FMF id 126554 трисомия 21 1: 706 1: 14128
трисомия 18 1: 1756 1: 20000
трисомия 13 1: 5499 1: 20000

---

Здравствуйте! Результат скрининга абсолютно нормальный, результат ХГЧ следует оценивать в момах (mom), этот показатель учитывается обязательно совместно с данными УЗИ (толщина воротникового пространства, КТР, визуализация носовой косточки). Нет поводов для беспокойства, риски стандартные.  

---

Здравствуйте помогите расшифровать анализ, беременность 13 недель. Мне 34 кость носа определяется Свободных бета субьединица ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,702 МоМ РФРР- А 3,690МЕ/л эквивалентно 1,320 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1: 327 Индивидуальный риск 1: 6543 Трисомия 18 Базовый риск 1: 812 Индивидуальный риск 1: 16231 Трисомия 13 Базовый риск 1: 2542 Индивидуальный риск 1: 20000 Пожалуйста расшифруйте анализ

---

Здравствуйте! Не вижу поводов для беспокойства, Ваши индивидуальные риски не превышают допустимые в популяции. Нет необходимости в консультации генетика.  

Answer 2

Риск Трисомия 21
Здравствуйте! У меня почти такой же вопрос, как и выше заданный. Получила результаты скрининга с высоким риском трисомии 21. Мне 34 года, первая беременность, по результатам УЗИ Врач говорит все идиально, но высокий риск Трисомия 21..... Базовый риск 1: 285, индивид. 1: 177. Скажите пожалуйста какие шансы у меня родить здорового малыша??? Срок беременности 12 нед. +3 дня. Обычная маточная беременность- сердечная деятельность плода определяется. ЧСС плода- 158 уд./ мин. Копчико- теменной размер (КТР) 59,0 мм. Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,20 мм. Кость носа определяется. ХГЧ: 156,00 МЕ/л /3,706 МоМ. РАРР- А: 1,500 МЕ/л / 0,502 МоМ.

Comments

Здравствуйте. У вас большой шанс родить абсолютно здорового ребенка. Но, учитывая данные скрининга, консультация у генетика обязательна.

Answer 3

Риск трисомии 21 после первого скрининга.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, по данным первого скрининга мне поставили диагноз риск трисомии 21 базовый 1: 985 идивидуальный 1: 8. Гормон РАРР- А 0,240 МЕ/л эквивалентно 0,234 МоМ. Какие шансы родить здорового малыша? Заранее спасибо.

Comments

Пока не получен результат биопсии нельзя абсолютно точно ответить на ваш вопрос, так как возможны ложноположительные результаты и не исключено, что все нормально, тем более по результатам УЗИ и других анализов отклонений не выявлено.  

---

Кроме того,  что риски достаточно высоки,  сказать пока,  к сожалению,  больше нечего.  
Вам необходимо дождаться результатов биопсии и тогда только будет все ясно. Но,  то,  что все остальные анализы в норме,  вселяет надежду.  
Соглашусь с вышеуказанным мнением, что не исключена диагностическая ошибка. Вам не повторяли скрининг?  
Кроме того,  очень важно материнское чувство.  Довольно большое количество женщин чувствуют,  здоров их ребенок или нет и,  несмотря на высокие риски,  рожают абсолютно здорового ребенка.  
Поэтому,  сейчас наберитесь терпения и ждите,  на данном этапе вы изменить ничего не сможете.  

---

Я заберемнела когда у меня стояла внутриматочная спираль, обыкновенная не гормональная. Её достали еще когда плодного яйца небыло в матке. Это как то могло повлиять на ребенка именно таким образом?

---

Нет,  наличие спирали не влияет на генетические аномалии.  

---

Исходя из результатов анализов риск развития аномалии высокий, но данный анализ не расценивается самостоятельно, учитываются и другие обследования (узи, биопсия, повторный скрининг), также необходима консультация генетика.  
Для постановки точного диагноза нужен результат биопсии.  
Также нужно исключить диагностическую ошибку, поэтому скрининг нужно будет пересдать.  
Запаситесь терпением и надейтесь на хорошее.  
Будьте здоровы!  

Answer 4

Риск трисомии 21
Добрый день. Результат первого скрининга показал риск трисомии 21 1: 86. Врач дала направление на биопсию хориона. Все остальные результаты, в том числе по узи - без патологий. Скажите, насколько высока вероятность при таких показателях что у плода синдром Дауна?

Comments

В вашем случае по результатам скрининга определяется высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, но это не означает, что в обязательном порядке у вашего ребенка будет данный синдром, рассчитывается только вероятность такого развития событий. Соотношение 1: 86 означает, что из 86 беременных с такими показателями, как у вас, только у одной из них рождается ребенок с синдромом Дауна, у остальных 85 рождаются здоровые дети.  
Как правило, при синдроме Дауна определяются ультразвуковые маркеры данной патологии: утолщенное воротниковое пространство (ТВП), отсутствие или гипоплазия носовой кости и другие. Поэтому, если у вас при ультразвуковом исследовании не обнаружено никаких отклонений, то, по моему мнению, вероятность наличия синдрома Дауна в вашем случае очень низкая.  

Answer 5

Риски синдрома Дауна
Подскажите пожалуйста, при прохождении 1 скринга по узи сказали все хорошо, срок 12 недель 4 дня, КТР 62,0 мм, ТВП 1,44 мм, костная часть спинки носа 1,6 мм. А вот кровь плохая ХГЧ 4,649 МОМ а рарр 0,333 МОМ. Индивидуальный риск СД 1: 186. То есть будет ребёнок с СД? Подскажите пожалуйста что делать

Comments

Нет, это не означает, что в обязательном порядке родится ребёнок с синдромом Дауна. Такой индивидуальный риск означает, что только у одной из 186 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии, а у 185 женщин беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка. С результатами скрининга необходимо обратиться к генетику для определения дальнейшей тактики.