Риск трисомии 21 выше порога отсечки Добрый день. Меня зовут Галина. Мне 37 лет....

Question

Добрый день. Меня зовут Галина. Мне 37 лет. Беременность третья. 13 недель. По данным скрининга 1 триместра меня отправляют к генетику. Генетик на весь город один, поэтому в ближайшее время попасть не смогу. Вот данные: PAPP-A 1,62 мМЕ/мл- 0,32МоМ, fb-hGC 38,7 нг/мл - 1,23 МоМ, возрастной риск 1: 175 (повышен), Биохимический риск - 1: 600 (в пределах нормы), Риск трисомии по 21 хромосоме - 1: 50 (повышен), Риск трисомии по 18 хромосоме - 1: 313 (в пределах нормы), УЗИ: КТР 74 мм, БПР 24 мм, сердцебиение + , толщина хорина 12 мм, воротниковая зона 1,4 мм, длина носовой кости 2,1 мм. Есть ли повод для беспокойства?

Answer 1

Здравствуйте! Рассчет рисков включает больше социальнын факторы - возраст, наследственность, вредные факторы, экология и т. д. то есть это только свидетельствует о том, что у вас риск возникновения трисомии 21 в 5 раз выше, чем у остального населения, не более.  
А наверняка можно сказать, только сделав анализ клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови посредством проведения амниоцентеза. Таким образом можно определить хромосомный набор ребенка.

Comments

Спасибо за ответ. Значит ли это, что мне не следует дожидаться результатов скрининга и УЗИ 2- го триместра, а сделать амниоцентез и определить хромосомный набор ребенка.

---

В данном случае решение принимать только вам. Но если вы хотите наверняка определить наличие или отсутствие трисомии 21, то необходимо делать амниоцентез. Но вы должны учитывать, что это инвазивная манимуляция и она имеет свои риски. Но ее всегда проводят опытные специалисты и осложнения встречаются крайне редко. Вас об этом проинформируют.

---

Здравствуйте! меня зовут Наталья, мне 27 лет.. беременность 6 роды 3.. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13... Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526
индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?

---

Здравствуйте! Все ваши риски намного меньше, чем у других женщин такого же возраста. т. е. риск возникновения трисомий 13, 18, 21 очень низкий. Поэтому повода для беспокойства у вас нет.

Answer 2

Здравствуйте. Онлайн  оценить результаты  скрининга и дать какие- либо рекомендации невозможно, так как нет технической возможности качественно собрать анамнез и провести необходимый сбор и анализ полученных данных.
При подобном результате скрининга, генетик, проведя анкетирование и анализ полученных данных, может посоветовать женщине или заново пройти скрининг,   или же сделать амниоцентез для точной установки диагноза.
Хорошим показателем является то, то у ребенка нормальные значения воротниковой зоны и визуализируется носовая косточка.
Поэтому, несмотря на повышенный риск трисомии 21 у вас есть все шансы родить абсолютно здорового малыша.

Comments

Спасибо за ответ. Не буду делать своевременных выводов. Записалась к генетику, на следующей неделе картина для меня будет более ясной.

---

Здравствуйте! меня зовут Наталья, мне 27 лет.. беременность 3.. в 12 недель УЗИ КТР- 65 мм, ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13... Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526
индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?...

---

Исходя из результатов обследования повода для беспокайства нет.

---

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, результат СКРИНИНГА ТРИСОМИИ 21
Биохимический риск для Тр. 21 1: 246
Возрастной риск 1: 284
Риск дефекта нервной трубки <1: 10000<br> Возраст 36.8
Недель 19+
Вес 58 кг
Беременность третья Роды вторые
Есть повод для беспокойств